Enfermedades raras no tan raras

El síndrome de Prader Willi, la craneosinostosis y síndrome Treacher son padecimientos atendidos por tres fundaciones que juegan un papel primordial en la entidad

Jessica Manillafebrero 26, 2023

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El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una fecha que busca reconocer la existencia de estos padecimientos que son complicados de diagnosticar, pero que suelen ser crónicas, incapacitantes y degenerativas; por ello, hoy te compartimos tres organizaciones que trabajan en Hidalgo para agilizar los procesos de diagnósticos oportunos y tratamientos.

Fundación María José

El síndrome de Prader Willi SPW es una enfermedad genética compleja que suele causar bajo tono muscular, pequeña estatura, desarrollo sexual incompleto, desórdenes cognitivos, problemas de comportamiento y, principalmente, una sensación permanente de hambre que puede conducir a una ingesta excesiva y a una obesidad que compromete la vida.

La Fundación María José A. C. Prader Willi nació a partir de la experiencia personal de Josefina Pérez Rodríguez, quien vivió un proceso de desconocimiento del padecimiento, dificultad para la realización del diagnóstico de su hija María José, motivo que la impulsó a querer ayudar a niños, jóvenes, adultos y a sus familias como acto de resiliencia y de ayuda a las personas con este padecimiento.

La misión de la fundación es mejorar la calidad de vida de las personas en situación de vulnerabilidad con síndrome Prader Willi, a través de la atención multidisciplinar especializada, garantizando el acceso a la salud mediante la detección, información oportuna y la intervención médica adecuada que permita el sano desarrollo y la inclusión social y familiar.

La Fundación tiene identificados a 247 niños, adolescentes, jóvenes y adultos con SPW en México, no obstante, con datos de incidencia y la población, según el censo del INEGI, hay aproximadamente 8 mil 884 personas con este síndrome, por lo que cerca del 97.5 por ciento de personas se encuentran aún sin diagnóstico ni tratamiento médico.

“Somos la única a nivel nacional que damos a conocer este síndrome. En esta fecha (Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero) queremos concientizar que existen más de 7 mil enfermedades raras, sin embargo, en México solo están catalogadas 20, por lo que es importante informarse para contar con servicios médicos en sector salud, eso buscamos en la Fundación María José”.

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Craniosinostosis México

La Asociación Civil Craniosinostosis México nació hace siete años en Pachuca con la finalidad de que padres y madres puedan tener apoyo y una mayor información acerca de la craneosinostosis, enfermedad que se caracteriza por ocasionar en infantes una deformación craneal, alteración en el desarrollo neurológico, crisis convulsivas, retraso psicomotor y alteraciones visuales, principalmente.

En la asociación, dirigida por Lourdes Sánchez Hinojosa, se otorga el asesoramiento necesario para lograr gestiones con el Seguro Popular y el Hospital del Niño DIF para realizar el procedimiento quirúrgico gratuito necesario.

Los recursos recabados en cada colecta, carrera o venta de productos donados han servido para donar a familias algunos estudios clínicos, así como para análisis médicos previos y posteriores a cirugías, consultas con neurocirujanos, medicamentos y algunos aparatos ortopédicos.

“Somos una asociación que apoya a niñas y niños que nacen con deformidades del cráneo y que puede llevarlos a una discapacidad, por ello nosotros contamos con un equipo multidisciplinario de especialistas donde les apoyamos con diagnósticos y tratamientos para que los pequeños tengan la posibilidad de cambiar su vida”.

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Treacher Collins LIAM

El síndrome Treacher es una mutación genética que afecta el adecuado crecimiento de la mandíbula, mentón, orejas y pómulos.

De acuerdo con Jennifer Massiel Escorcia Ramírez, fundadora de la Asociación Nacional Treacher Collins LIAM México, el 80 por ciento de los pacientes diagnosticados con el síndrome nace sin orejas y el oído medio obstruido, es a través de vibradores óseos que reciben el sonido de su entorno; además, al no tener un desarrollo adecuado en la mandíbula, se obstruye la tráquea, limitando la respiración y alimentación, situación por la que son sometidos a traqueotomías y gastrostomías a temprana edad.

Mediante la asociación se brinda acompañamiento y asesorías psicológicas, cursos en línea, talleres, brindan apoyo para cirugías reconstructivas y craneofaciales en México; asimismo, a través de la recaudación de fondos se logra la cobertura parcial o total de cirugías, viáticos, aparatos auditivos y financiamiento en investigaciones médicas.

LIAM México ha brindado apoyo a 180 familias procedentes de Tabasco, Oaxaca, Chiapas, Durango e Hidalgo, por mencionar algunos estados, ya que en el país no existe algún sistema de salud que tenga cobertura para tratamientos del síndrome, convirtiéndose en una enfermedad costosa.

“Las enfermedades raras no son tan raras. Tenemos que elegir ser amables con toda la gente, no importa la edad, condición, capacidad o enfermedad, eso cambiaría al mundo”, menciona Jennifer Escorcia.

El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras